基因型

生物体的基因型是其完整的遗传物质集。 基因型也可以用来指个体在特定基因或遗传位置上携带的等位基因或变异体。 一个个体在特定基因中可以拥有的等位基因数量取决于该物种中每条染色体的拷贝数，也称为倍性。 在像人类这样的二倍体物种中，存在两套完整的染色体，这意味着每个个体对于任何给定基因都有两个等位基因。 如果两个等位基因相同，则基因型称为纯合子。 如果等位基因不同，则基因型称为杂合子。

基础型有助于表型，个体或生物体的可观察特征和特征。 基因型影响表型的程度取决于性状。 例如，豌豆植物的花瓣颜色完全由基因型决定。 花瓣可以是紫色或白色，具体取决于豌豆植株中存在的等位基因。 然而，其他性状仅部分受基因型影响。 这些性状通常被称为复杂性状，因为它们受到环境和表观遗传因素等其他因素的影响。 并非所有具有相同基因型的个体看起来或行为都相同，因为外貌和行为会受到环境和生长条件的影响。 同样，并非所有看起来相似的生物都必然具有相同的基因型。

任何给定的基因通常都会导致生物体发生可观察到的变化，称为表型。 基因型和表型这两个术语之所以不同，至少有两个原因：

• 区分观察者的知识来源（通过观察DNA可以知道基因型；通过观察生物体的外观可以知道表型）。
• 基础型和表型并不总是直接相关。 一些基因仅在特定环境条件下表达给定的表型。 相反，一些表型可能是多种基因型的结果。 基因型通常与表型相混淆，表型描述了导致观察到的表达的遗传和环境因素的最终结果（例如蓝眼睛、头发颜色或各种遗传性疾病）。

一个简单的例子来说明基因型与表型的区别是豌豆植物的花色。 存在三种可用的基因型，PP（显性纯合子）、Pp（杂合子）和 pp（隐性纯合子）。 这三个都有不同的基因型，但前两个具有与第三个（白色）不同的相同表型（紫色）。

说明基因型的一个更具技术性的例子是单核苷酸多态性或 SNP。 当来自不同个体的相应 DNA 序列在一个 DNA 碱基处不同时，例如当序列 AAGCCTA 变为 AAGCTTA 时，就会出现 SNP。 这包含两个等位基因：C 和 T。SNP 通常具有三种基因型，一般表示为 AA Aa 和 aa。 在上面的例子中，三种基因型是 CC、CT 和 TT。 其他类型的遗传标记，如微卫星，可以有两个以上的等位基因，因此有许多不同的基因型。

外显率是在给定的环境条件下，在其表型中显示特定基因型的个体的比例。

完全由基因型决定的性状通常以孟德尔模式遗传。  他研究了容易观察到的表型，例如株高、花瓣颜色或种子形状。 他能够观察到，如果他将两种具有不同表型的纯种植物杂交，所有后代都会具有相同的表型。 例如，当他将一株高大的植物与一株矮小的植物杂交时，所产生的所有植物都会是高的。 然而，当他对所产生的植物进行自我施肥时，第二代植物中大约有 1/4 会变矮。

他得出结论，一些特征是显性的，比如身高高，而另一些特征是隐性的，比如身高矮。 尽管孟德尔当时并不知道，他研究的每个表型都由一个带有两个等位基因的基因控制。 在植物高度的情况下，一个等位基因导致植物高，另一个导致植物矮。 当存在高等位基因时，植物会很高，即使植物是杂合的。 为了使植物变矮，它的隐性等位基因必须是纯合的。