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先天性白细胞颗粒异常综合征 编辑

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症状体征

  1.局部白化病 自幼眼睑、四肢皮肤白化,畏光,眼球震颤。皮肤呈石板样颜色,有时出现小而软的结节。

  

2.反复感染 自幼易发生皮肤、呼吸道化脓染,也有病毒及真菌感染而导亡。

  

3.中枢神经系统症状 轻瘫、感觉、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。

   用药治疗

主要应积极控制感染,早期发现及治疗是关键,预防性用药有害而无益。有人曾用新碱和泼尼松治疗有效,但尚无成熟经验。脾功能亢进时可考虑脾切除术,但要严格掌握手术指征,4岁以下小儿若行脾切除术,术后应给苄星青霉素(长效青霉素),每月1次,以预防肺炎双球菌脑膜炎。维生素C和环核苷酸可改进患者粒细胞功能。必要时输中性粒细胞或鲜血。异基因骨髓移植可考虑施行。

   饮食保健

  具体饮食需要根据症状咨询医生,合理膳食,营养全面而均衡。

  饮食宜清淡,戒除烟酒,禁食辛辣刺激性食物。

   预防护理

  目前暂无相关资料。

   病理病因

  本病为常染色体隐性遗传,家族有近亲婚配史,为一种原因不明的性疾病。

   疾病诊断

与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别,上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别。

   检查方法

  实验室检查:

  

1.外周血 进行性贫血、中性粒细胞和血小板减少,因为中性粒细胞易,血清溶菌酶活性增高。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的细胞质中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒,大小不一,直径2~5μm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。

  2.中性粒细胞功能缺陷 游走性和趋化性功能不全,杀菌力低下,功能正常。中性粒细胞环核苷酸测定:cAMP含量显著升高(7~8倍于正),cGMP含量降低。血清溶菌酶含量升高。

  3.骨髓象 细胞中有空泡,偶见被异物,有的胞核较固缩。

  4.细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常。

  其他辅助检查:

  根据病情、临床表现、症状体征、选择做心电图、B超、X线、生化等检查。

   并发症

可并发高热、肝、脾和淋巴结肿大,严重胃肠道出血,溶血性贫血及低丙种球蛋白血症等情况,此时应考虑为加速期,是疾病恶化症状,预后不良。

   预后

  本病预后不良,多死于儿童期各种感染,少数活到青壮年。本病易合并淋巴系统恶性肿瘤。

   发病机制

  本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常,粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关,使之通过微孔发生障碍,对趋化刺激因子的反应差。白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上,白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等,异常的溶酶颗粒结合在溶酶体膜上,因而被认为是溶酶体疾病,由于多种水解酶因溶酶体膜缺陷而不能被到空泡内,脱颗粒作用亦延迟,结果这种中性粒细胞表现为向化性能力减弱,杀灭细菌能力差,在脊髓内易于而致中性粒细胞减少。


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