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血友病 编辑

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  症状体征

血友病血友病【临床表现】

  出血是本病的主要临床表现,患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。

  1.皮肤,粘膜出血 由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位,幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿,但皮肤,粘膜出血并非是本病的特点。

  2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝,髋,肘,肩,腕关节等处,关节出血可以分为三期:

  A.急性期:关节腔内及关节周围组织出血,导致关节局部发热,红肿,疼痛,继之肌肉痉挛,活动受限,关节多处于屈曲。

  B.全关节炎期:多数病例因反复出血,以致血液不能完全吸收,白细胞的酶以及血液中其他成分刺激关节组织,形成慢性炎症,滑膜增厚。

  

C.后期:关节纤维化/关节强硬,畸形,肌肉萎缩,骨质,关节挛缩导致功能,膝关节反复出血,常引起膝屈曲,外翻,腓骨半脱位,形成特征性的血友病步伐。

  3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

  4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或血尿,多无疼痛感,亦无外伤史,但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

  5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿,骨盆,小腿,足,手臂与手,也有时发生于眼。

  6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤,小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

  

7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血,黑便,血便或腹痛,多数患者存在原发病灶如胃,十二指肠溃疡;咯血多与肺结核,支扩等原发病灶有关;鼻衄,舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位,若血肿向颈部发展,常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。

  

8.由出血引起的症状及其并发症 血肿神经,可导致受压神经支配区域,感觉,剧痛,肌肉萎缩等;舌,口腔底部,扁桃体,咽后壁,前颈部出血,则可引起上呼吸道梗阻,导致呼吸困难,甚至窒息而死,局部血管受,可引起组织坏死。​

  【诊断标准】

  临床诊断的标准为:

  A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史,有家族史者符合x性联隐性遗传规律;

  B.关节,肌肉,深部组织出血,有或无活动过久,用力,创伤或手术后异常出血史,严重者可见关节畸形;

  C.实验室检查结果阳性。

   治疗方法

血友病血友病预防:

  

一、避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

  二、因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病的出生率。

  三、调情志:因刺激可诱发出血。

  四、一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处置,这样引起的并发症、后遗症都较轻。

  五、若需手术,必须在手术前按血浆Ⅷ:C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。

  

六、禁服使血小板聚集受的药物,如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。一、避免外伤和手术,如发生关节出血,应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。

  二、替代治疗:

  ①血友病甲:输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量:轻度关节积血、深部血肿者:因子VIII活性应提高到15%~30%,需输注10~15U/kg(因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度);严重关节积血和深部血肿:因子VIII活性应提高到40%~50%,需输注15~25U/kg;需作大手术者:因子VIII活性应提高到60%~70%以上,需输注30~50U/kg。计算公式:需输注因子VIII剂量(U)=预期达到浓度(U/ml)prime;40ml/kgprime;病人体重(kg)。

  如:要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50%,需输注因子VIII剂量=0.5U/mlprime;40ml/kgprime;60kg=1200(U)。因子VIII在循环中的半衰期约10~12h,应输注2~3次/d。

  ②血友病乙:治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量:开始剂量40~60U/kg,维持量20U/kg,1次/d(因子IX半衰期较长:20~24/h)。 三、手术治疗:关节严重畸形,影响正常活动者,在严格替代治疗情况下,可行矫形手术。 四、局部出血:止血为主。

   饮食保健

  饮食需要注意,不能随意的乱吃一些东西。

   预防护理

  一,避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

  二,因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理,若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病的出生率。

  三,调情志:因刺激可诱发出血。

  四,一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处置,这样引起的并发症,后遗症都较轻。

  五,若需手术,必须在手术前按血浆Ⅷ:C水平及手术大小,部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。

  六,禁服使血小板聚集受的药物,如阿司匹林,保泰松,潘生丁和前列腺素E等。

   病理病因

血友病血友病血友病[2]是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病,先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者,约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

  

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向,因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

   疾病诊断

  应注意:

  一,血友病A和血友病B之间的鉴别;

  二,与血管性血友病的鉴别;

  三,与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。

   检查方法

血友病血友病一, 血象:一般无贫血,白细胞,血小板计数正常。

  

二,凝血检查:出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正,但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。

  三,凝血因子活性测定:因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,轻型6%~25%,亚临床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)测定减少(血友病乙)。

   并发症

深部组织内血肿可附近血管引起组织坏死,神经可出现肢体或局部疼痛,及肌肉萎缩,血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血,水肿,口腔底部,咽后壁,喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息,患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收,形成慢性炎症,滑膜增厚,纤维化,软骨变性及坏死,最终关节僵硬,畸形变,周围肌肉萎缩,导致正常活动受限。[3]

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什么是血友病?

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APTT中文名称是活化的部分凝血活酶时间。APTT检测的异常情况是APTT时间值在绝大多数情况下大于正常范围值。当患者有下列异常因素时,APTT时间值就会出现延长,在检查单上就会见到检测出的APTT时... 2016-03-12 21:34 血友病免费基因诊断 国际罕见病日(改变从诊断开始)---血友病免费基因诊断来啦!郑州大学一附院遗传与产前诊断中心任淑敏国际罕见病日(RareDiseaseDay)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定... 2016-02-24 15:22 国际罕见病日(改变从诊断开始) ---血友病免费基因诊断 国际罕见病日(RareDiseaseDay)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定每年的2月29日为国际罕见病日,因四年一次意寓“罕见”。之后,一致同意将每年2月的最后一天定为... 2016-02-22 22:15 血友病与膝关节置换 膝关节是血友病最易累及的关节之一,几乎占到病例的半数。由于反复出血导致关节,患者在中青年期相继出现残疾,生活质量逐步下降,最终严活能力。关节内积血是血友病最常见和最容易造成残废的临床表现... 2016-01-20 21:00 血液科医疗护理新技术―血浆置换是什么? 江门市五邑中医院血液病科一直秉承以病人为中心,一切为病人服务的旨,不断刻苦钻研,不断提高我们的医疗护理技术水平。我科自2012年购入COM.TEC血细胞分离机以来,先后开展了干细胞采集、白细胞采集... 2015-08-29 21:34 综合方法如何治愈性血小板减少? 近期,家住新会司前镇的血小板减少患者关女士来到江门市五邑中医院血液病科复诊,当她和她的先生看到血常规检查报告上的血小板计数仍稳定在100×109/L以上后,掩饰不住内心的欣喜,连声说道:“感谢医生治好... 2015-08-29 21:28 血友病的症状有哪些? 出血是血友病的主要临床表现,患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。1、皮肤、粘膜出血:由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位... 2015-08-29 10:26 血友病出血是可以预防的 血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏),血友病乙(因子... 2015-03-20 19:37 更多相关文章 >> 经典遗传学 孟德尔遗传定律 分离定律 组合定律 颗粒遗传 混合遗传 核外遗传 遗传命名法 表型 拟表型 基因型 拟基因型 自主表型 非自主表型 野生型 生物型 性状 孟德尔性状 单基因性状 单位性状 相对性状 隐性性状 显性性状 突变性状 镰形细胞性状 显性 隐性 共显性 不完全显性 延迟显性 不规则显性 镶嵌显性 基因座 孟德尔基因座 显性基因 隐性基因 等位基因 非等位基因 复等位基因 对立等位基因 显性等位基因 半显性等位基因 共显性等位基因 等位基因 基因 半基因 亚基因 平衡基因 修饰基因 基因相互作用 等位基因间相互作用 非等位基因间相互作用 等位[基因]互补 背景基因型 自效基因 着丝粒基因 不联会基因 半合子基因 等位基因取代 等位[基因]异质性 等位系列 庞纳特方格法 组合 孟德尔比率 配子[分离]比 非孟德尔比率 分离 不分离 共分离 分离变相 分离指数 分离比率 基因剂量 剂量效应 等位性 多效性 上位效应 上位基因 下位基因 显性上位 隐性上位 基因 互补效应 叠加效应 反应规范 表现度 外显率 不完全外显率 显性 隐性 条件 性连锁 平衡 合子 纯合子 无效纯合子 全合子 半合子 同合子 杂合子 双亲合子 复合杂合子 纯育 纯系 自交系 单雌系 杂交 正交 正反交 二元杂种杂交 三元杂种杂交 杂交性 杂交亲和性 顶交 测交 回交 相互回交 有性杂交 无性杂交 杂种 单杂种 子代 子一代 子二代 杂种不育 直感现象 果实直感 亲本组合 无显性组合 单显性组合 二显性组合 四显性组合 系谱 系谱图 系谱分析 基因 亲权认定 先证者 携带者 后代测验 世代 连锁定律 连锁 完全连锁 不完全连锁 性连锁 X连锁 Y连锁 连锁相 互引相 互斥相 反式杂合子 交换 相互交换 单交换 双交换 四线双交换 多次交换 姐妹染色单体交换 体细胞[染色体]交换 着丝粒交换 不等交换 交换固定 交换值 重组 重组值 连锁值 基因间重组 等位基因间重组 染色体内重组 染色体间重组 染色体图 基因定位 染色体作图 连锁作图 缺失作图 性别平均[连锁]图 图距 图距单位 作图函数 外祖父法 正 负 染色单体 着丝粒 并发系数 复合基因座 基因座连锁分析 等位基因连锁分析 基因座异质性 连锁基因 性连锁基因 不完全连锁基因 连锁群 保守连锁性 连锁分析 二点测交 三点测交 亲代双型 非亲双型 四型 顺序四 非顺序四 四分析 顺序四分析 着丝粒作图 xxx次分离 第二次分离 交叉遗传 单亲遗传 偏父遗传 限雄遗传 限雌遗传 偏母遗传 常染色体遗传 从性遗传 限性遗传 性连锁遗传 X连锁遗传 伴性显性遗传 伴性隐性遗传 性连锁性状 从性性状 孪生斑 同[接]合性 嵌合性 直接法 血友病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 亨廷顿病 同源性 同线性 同源模块 同线检测 性比 初级性比 次级性比 性别决定 相对性别 同配性别 异配性别 两性现象 性二态性 单态性 性别自体鉴定 超雄[性] 超雌[性] 雌雄间体 雌雄同体 雌雄异体 [同源]嵌合体 [异源]嵌合体 雌雄嵌合体 细胞[异源]嵌合体 隐蔽嵌合体 隐蔽结构杂种 莱昂 剂量补偿效应 莱昂作用 X染色体失活 X失活中心 X染色体失活因子 X小体 Y小体 埃姆斯实验 赫尔希-蔡斯实验 母体遗传 母体影响 部分二倍体 外基因子 内基因子 中断杂交 超感染 镶嵌现象 多体遗传 单体型 基因型分型 假显性 突变距离 自发畸变 性温度 致敏细胞 突变 突变热点 功能获得突变 功能失去突变 变异丢失突变 突变延迟 可突变性 自发突变 诱发突变 正向突变 回复突变 基因突变 基因内突变 基因间突变 可见突变 拟回复突变 副突变 突变 条件突变 抗性突变 性突变 显性突变 肿瘤启动突变 突变率 突变频率 微突变 突变固定 突变谱 突变协同作用 芽变 突变体 自发突变体 模拟突变体 诱发突变体 条件突变体 生化突变体 组成性突变体 渗漏突变体 温度突变体 无义突变体 回复[突变]体 雌性不育突变体 重棒眼 ClB技术 新效[等位]基因 亚效等位基因 超效等位基因 无效等位基因 反效等位基因 突变体等位基因 异点等位基因 同点等位基因 等效异位基因 阶梯等位基因 易变基因 抗性基因 致畸剂 卡巴粒[子] 质体基因 细胞质基因 育性恢复基因 自体不育基因 保持系 恢复系 雄性不育系 自交不亲和性 不育性 雄性不育 自交不育性 内共生学说 遗传印记 配子印记 印记基因 印记失活 表观遗传变异 表观遗传信息 遗传早现 动态突变 前突变 全突变 等位[基因] 组织相容性抗原 主要组织相容性抗原 次要组织相容性抗原 人类白细胞抗原 H-Y抗原 Rh抗原 组织相容性基因 主要组织相容性复合体 HLA基因座 血型系统 孟买型 互补作用 互补分析 互补群 互补图 遗传互补 负互补作用 基因置换 基因转变 染色单体转变 半染色单体转变 共转变 基因内互补 基因内回复 允许条件 非允许条件 基因诊断 基因治疗 基因增强治疗 位点 脆性位点 位点重组系统 拟等位基因 同等位基因 跳跃基因 激活-解离系统 激活因子 解离因子 癌基因 细胞癌基因 病毒癌基因 抗癌基因 肿瘤基因 结瘤基因 代表性差别分析 生活力 力 驯化 各科室常见疾病 呼吸内科 肺结核 肺炎 肺癌 支气管炎 肺气肿 哮喘 风热感冒 流感 百日咳 急性支气管炎 慢性肺炎 肺热咳嗽 消化内科 便秘 胆囊炎 肝硬化 胃溃疡 肠胃炎 胃病 急性阑尾炎 胃肠功能紊乱 腹痛 慢性腹泻 蛔虫病 消化不良 心血管内科 冠心病 动脉硬化 动脉硬化 心肌梗死 高血压 心绞痛 内分泌科 甲亢 内分泌失调血脂 甲减 肥胖症 神经内科 脑梗塞 癫痫 神经衰弱 失眠 脑血栓 三叉神经痛 血液科 白血病 地中海贫血 淋巴癌 血友病 缺铁性贫血 风湿科 痛风 红斑狼疮 风湿性关节炎 类风湿性关节炎 风湿热 骨关节炎 肾内科 尿毒症 肾炎 尿感染 膀胱炎 肾积水 肾功能衰竭 心胸外科 心肌炎 先天性心脏病 风湿性心脏病 急性心肌梗死 肝胆外科 脂肪肝 胆囊息肉 胆结石 胰腺炎 肝囊肿 肝血管瘤 酒精肝 胆囊癌 肝损伤 丙肝 脑外科 脑出血 脑积水 脑膜炎 脑震荡 脑疝 脑栓塞 肠胃外科 肠炎 慢性阑尾炎 胃穿孔 急性腹膜炎 骨科 颈椎病 肩周炎 腰肌劳损 骨质增生 股骨头坏死 骨质疏松 骨折 脊柱侧弯 骨盆骨折 髌骨骨折 坐骨神经痛 肛肠外科 痔疮 直肠癌 肛裂 肛瘘 结肠癌 肛周湿疹 泌尿外科 前列腺炎 肾结石 膀胱癌 前列腺增生 尿道结石 肾肿瘤 乳腺外科 乳腺增生 乳腺癌 乳腺炎 副乳 急性乳腺炎 皮肤科 湿疹 鸡眼 带状疱疹 牛皮癣 毛囊炎 脚气 白癜风 皮肤瘙痒 疱疹 狐臭 神经性皮炎 雀斑 鱼鳞病 皮肤过敏 脱发 斑秃 皮炎 黄褐斑 老年斑 皮肌炎 冻疮 头癣 痱子 酒渣鼻 甲沟炎 瘙痒症 手湿疹 日光皮炎 接触性皮炎 性病科 艾滋病 尖锐湿疣 梅毒 淋病 非淋菌性尿道炎 传染性软疣 假性湿疣 阴虱病 软下疳 女性尖锐湿疣 性病性淋巴肉芽肿 男性尖锐湿疣 淋球菌感染 腹股沟肉芽肿 色欲伤 色厥色脱 外阴尖锐湿疣 潜伏梅毒 梅毒性巩膜炎 妊娠合并梅毒 老年人神经梅毒 HIV相关呼吸道感染 二期梅毒 儿童尖锐湿疣 淋病合并症精囊炎 先天性梅毒性肝硬化 妇科 宫颈糜烂 子宫肌瘤 月经不调 痛经 卵巢囊肿 盆腔炎 宫颈炎 外阴瘙痒 子宫内膜炎 卵巢早衰 不孕症 附件炎 卵巢癌 闭经 崩漏 子宫内膜增生 输卵管炎 疼痛 子宫肥大 月经过多 原发性痛经 白带异常 宫颈白斑 更年期综合征 产科 宫外孕 自然流产 妊娠期糖尿病 流产 早孕反应 前置胎盘 产后抑郁症 子宫脱垂 习惯性流产 羊水过多 早产 产后出血 羊水栓塞 难产 破水 子宫破裂 过期妊娠 羊水过少 人工受精 子宫收缩乏力 产后血瘀 妊娠期心脏病 妊娠合并甲亢 妊娠合并肺结核 产后虚脱 妊娠 妊娠高血压 产后喘促 胎死宫内 耳鼻喉科 慢性咽炎 鼻炎 过敏性鼻炎 鼻窦炎 中耳炎 声带息肉 扁桃体炎 急性咽炎 分泌性中耳炎 耳聋 急性扁桃体炎 急性喉炎 鼻出血 外耳道炎 耳鸣 鼻息肉 疱疹性咽峡炎 中耳癌 外耳道异物 耳部恶性肿瘤 急性鼻咽炎 眼科 青光眼 麦粒肿 飞蚊症 白内障 沙眼 角膜炎 弱视 色盲 视网膜脱落 泪囊炎 屈光不正 眼球突出 远视眼 老花眼 视神经炎 干眼 恶性青光眼 小儿弱视 眼睛玻璃体混浊 口腔科 智齿 口腔溃疡 口臭 牙周炎 牙龈炎 扁平苔癣 牙髓病 磨牙 龋齿 牙痛 唇炎 智齿冠周炎 四环素牙 腭裂 唇裂 口角炎 青少年牙周炎 上颌前突 心理科 抑郁症 症 症 焦虑症 嗜睡症 躁狂症 意识障碍 抑郁性神经症 反应性病 急性应激反应 记忆障碍 恐缩症 男科 阳痿 早泄 遗精 附睾炎 精囊炎 无精症 包茎过长 儿科 新生儿黄疸 小儿肺炎 小儿支气管炎 小儿多动症 小儿支原体肺炎 小儿癫痫 小儿哮喘 小儿脑瘫 小儿厌食症 儿童腹痛 小儿结核性脑膜炎 小儿脑性瘫痪 肿瘤科 宫颈癌 胃癌 前列腺癌 大肠癌 鼻咽癌 皮肤癌 肾癌 甲状腺癌 急诊科 食物中毒 煤气中毒 酒精中毒 中暑 农药中毒 淹溺 毒蛇咬伤 破伤风 晕厥


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