岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷积病，通常写作岩藻糖苷贮积症或称为 α-L-岩藻糖苷酶缺乏症，是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，来自寡糖贮积症组。岩藻糖苷贮积症是一种因α-岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。本病多见于儿童。体内岩藻糖苷酶基因（FUCA1）缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中α-岩藻糖苷酶缺失，生物分子不能顺利完成降解。

主要表现为丑陋面容、肝脾肿大、智力落后、肌张力减低、癫痫、脊柱后突等。此病无特殊治疗，可对症治疗预防感染，手术矫正骨骼畸形。岩藻糖苷贮积症可并发进行性智力和运动发育障碍，神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力降低，多于4～6岁死亡。

在受岩藻糖苷积病影响的患者中，α-L-岩藻糖苷酶的活性降低。这种缺陷是由位于 1 号染色体基因位点 p34 上的 α-L-岩藻糖苷酶 (FUCA1) 编码基因的无义或错义突变引起的。该酶催化 L-岩藻糖和含岩藻糖的糖脂和寡糖的裂解。底物岩藻糖是一种必需的单糖；更确切地说是一种狂热。降低的酶活性导致未代谢的岩藻糖或含岩藻糖的化合物在身体所有组织的细胞中积累。这些积累会导致细胞和受影响的器官受损。

在人类中，FUCA1 假基因位于 2 号染色体，多态性 FUCA2 基因位于 6 号染色体。FUCA2 基因产物控制血清和成纤维细胞中的酶活性。到目前为止，已发现超过 20 种不同的 FUCA1 突变可以引发岩藻糖苷积病。

这种疾病有两种形式，但它们之间的过渡是流动的。临床上更严重的 1 型开始于 3 至 18 个月大。2 型开始于 12 至 24 个月之间，其特征是病程进展较慢。2 型患者的预期寿命高于 1 型患者。它是一种不太严重、更幼年的疾病，其中不会发生血管角皮瘤。

在诊断上，可以通过对患者尿液进行色谱分析来确定岩藻糖淤积症。测定白细胞中α-L-岩藻糖苷酶的活性可以证实实验室的发现。在大多数情况下，不需要进行基因检测。

确诊岩藻糖苷贮积症需要进行体格检查、PAS染色法、血液、尿液α-岩藻糖苷酶活性测定、肝组织活检、X线检查等。

• 体格检查

皮肤可见弥漫性血管角质瘤。

• PAS染色法

在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。

• 基因检测

溶酶体酶相关基因突变检测，目前技术可检出。

• 血液、尿液α-岩藻糖苷酶活性测定

α-岩藻糖苷酶活性减低或缺如。

• 肝组织活检检查

细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。

• X线检查

有多发性骨发育不良，骨骺成熟延迟，颅骨增厚，腰背部侧弯，伴以椎体双凸畸形，椎体发育不全，椎体前上部呈鸟嘴状。

迄今为止，唯 一具有治愈方法的无症状治疗是骨髓移植。 该方法首先在狗身上成功测试。

在兽医学中，犬岩藻糖苷贮积症是一种遗传性疾病。