Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征
编辑Léri-Weill软骨骨骼生成障碍综合征是一种先天性骨骼发育不良疾病，其特征是不成比例的矮小身材伴四肢中段对称性缩短和马德隆畸形（手腕部分脱位）。
分布
编辑频率未知，遗传为常染色体显性遗传。 由于受影响的 SHOX 基因位于性染色体上，因此被称为假常染色体遗传。 女性更容易受到影响； 这些变化的严重程度可能会有所不同。
原因
编辑该疾病基于基因区域 Xp22.33 中的 SHOX 基因突变或基因区域 Yp11.32 中的 SHOXY 基因突变。
这些基因区域称为假常染色体区域 1 (PAR1)。 相关疾病包括更严重形式的朗格型中部发育不良和更轻微形式的孤立马德隆畸形。 SHOX/PAR1 突变的流行率估计为 1:1,000。
特点
编辑临床标准是：
- 从出生开始就存在不成比例的对称性矮身材，伴有前臂和小腿的缩短
偶尔会发生胫骨近端偏斜。
由于（相对）肌肉肥大，男孩具有运动员体型。
Léri-Weill 软骨骨骼生成障碍综合征的发音可能非常不同，无论是在骨骼异常还是体型方面，都可能从“非常小”到“在较低的正常范围内”不等。
诊断
编辑诊断基于临床发现和适当的放射照片。 遗传分析证实了这一点。
鉴别诊断
编辑除了由同一基因区域引起的疾病外，还必须区分特纳综合征和非常相似的软骨骨质疏松症肾炎综合征。
治疗方案
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