白变

白变，是动物的一种缺陷突变，由于皮肤缺乏黑素细胞（形成染料的细胞），导致皮毛呈白色，下面的皮肤呈粉红色。 相反，在白化病中，细胞存在但不能产生黑色素。

突变导致白变的基因通常缩写为“W”。 在早期胚胎发育中，它们会导致神经嵴结构异常发育，这意味着没有或只有很少的黑素细胞从神经嵴迁移。 这意味着体表不再有任何色素形成细胞。 与中枢神经系统直接相关的区域，尤其是眼睛，通常至少有一定数量的色素形成细胞，因此白化动物的眼睛呈浅棕色或深蓝色至橙色（深蓝色（几乎是黑色）至蓝色在蛇中），取决于色素细胞的数量。 有些白化基因会导致健康损害，尤其是当它们是纯合子时，但也有不会造成任何损害的基因；此时与其他基因的结合有时很重要。

大多数形式的花斑都是由于弱化的白变形式造成的。

现在已知有几种不同的基因，其突变可导致白变。 这些包括内皮素受体 B 基因 (EDNRB)、配对盒基因 3 (PAX3)、SOX10、小眼相关转录因子 (MITF)、c-Kit 和 Steel 基因座（编码 MGF）。

内皮素受体 B 基因 (EDNRB) 编码一种 G 蛋白偶联受体，该受体在各种细胞类型中产生，负责肠黑色素细胞和神经细胞的分化，这些细胞甚至在神经管和神经细胞形成之前形成神经隆起管已完全闭合，神经嵴完整形成。

因此，内皮素受体 B 基因的突变会导致花斑或白变（粉红色的皮肤和白色的皮毛），并且通常还会因肠道神经细胞缺失（神经神经胶质细胞增多症）而导致大肠过度伸展（巨结肠）。 巨结肠会导致出生后数小时至数日内死亡。

一小部分先天性巨结肠病例是由内皮素受体突变引起的。

内皮素受体的突变也会导致瓦登堡沙阿综合征或 WS4。

马内皮素受体突变的杂合子携带者几乎总是具有由该基因引起的框架过度斑点。 frame overo 基因纯合的小马驹都是白色的，出生后 24 小时内因缺乏肠神经支配而死于肠梗阻。 它被称为致死白色综合症。

发现具有斑点致死基因（内皮素受体的突变）的杂合子动物。彩色斑点在头部、尾部并形成一条黑色的背部条纹。 除此之外，他们都很健康。

该基因纯合子 (ss) 的老鼠是纯白色的，眼睛是黑的。有时他们的头和臀部有小斑点。 他们由于缺乏神经而患上巨结肠，通常在出生后的第 一周内死亡。

在日本鹌鹑中，鸟类中 EDNRB 基因的两个变体之一，即 EDNRB2，负责呈现熊猫色和点状白色。

c-Kit 是一种跨膜受体酪氨酸激酶，来自血小板生长因子 (PDGF) 和 CSF-1（集落刺激因子-1）受体家族。

c-Kit 作为恶性黑色素瘤的原癌基因是有效的。 已在一些实体瘤中检测到 c-Kit 表达。 c-Kit 的缺陷会导致骨髓性白血病。

c-Kit受体参与多种分化细胞的增殖、分化、功能成熟和维持。 它的突变会导致贫血和不育。 他们还负责不同形式的白变和花斑。

花斑病——皮肤上的白斑，通常与白色的额发有关——也是由 KIT 基因座在人类中引起的。

小鼠 c-Kit 基因座以下列名称为人所知，其中包括：c-kit、腹斑、显性斑点、斑点不育雄性、钢因子受体、显性白点、原癌基因蛋白

该基因座的大多数突变是不完全显性的。

纯合子或小鼠等位基因上的两个不同的 c-Kit 突变大多是黑眼睛和全白的。 根据突变的严重程度，它会在不同程度上与其他健康问题相关，例如不育、肝损伤和贫血。 许多人死于子宫或出生后不久。 它们只有在保留足够的 c-Kit 剩余功能的情况下才能存活。 肚斑突变体在腹部下方也只有一个白斑，其他方面都很健康。 杂合小鼠是有活力的，并有不同程度的斑点，主要在腹部和尾部。

kit 基因座位于马 3 号染色体 (ECA3) 上。

sabino 检查的几种形式之一是由 c-KIT 基因座的突变引起的。

roan 基因也是如此，当杂合时，它会产生山羊胡子马，混合了白色和彩色的毛发。 roan 基因在纯合时是致命的。

托比亚诺斑点病也已被证明是由套件基因座本身或同一染色体上紧邻的基因座引起的。

还表明，马的主要白色也是由于这个轨迹。

赫里福德牛的白脸是由 c-Kit 基因座引起的，并且由于这种突变，对快速生长的瞬膜（第三眼睑）癌的易感性增加。 西门塔尔奶牛的脸也是白色的，这是由于另一种突变所致，其基因位置尚未确定。 荷斯坦牛和低地黑白牛的典型斑点很可能也是由于工具包基因座造成的。

大多数高产品种的粉红色，以及一些猪品种的不同花斑图案和腰带标记，都是由 c-Kit 基因座突变引起的。

伯曼猫的xxx是由 c-Kit 位点的突变引起的。 另一方面，浅色的体毛和蓝色的眼睛是部分白化病的结果，因为此处存在黑色素细胞，但由于酶发生变化，它们只能在身体较冷的部位产生黑色素。

目前（2011 年）尚未确定导致正常家猫出现白斑的基因。

Pax3基因（配对盒基因3，也称配对结构域基因3或配对盒同源基因3）作为转录因子参与控制早期胚胎发育。

它属于 Pax 基因组，通常具有成对的框结构域和成对类型的同源结构域。

这个基因座的轻微突变导致不同形式的花斑和白变。 其他突变会导致耳聋。 大脑和神经系统存在严重畸形，其中脊柱通常在出生前不会闭合（脊柱裂）或头骨保持打开状态。 循环系统也会受到严重影响，许多主要动脉的起始位置错误，通常会萎缩的静脉得以保留，等等。 因此，该基因的严重突变会导致出生前死亡。

在人类中，该基因的突变会导致 Waardenburg 综合征 1 型和 3 型（WS1 和 WS3）、颅面耳聋手综合征（字面意思：面部颅骨麻木手综合征）和横纹肌肉瘤。

大多数关于 Pax3 基因的知识都来自小鼠的突变。

除了因神经和循环系统严重畸形导致在子宫内或出生后不久死亡的突变外，还有一些动物只有斑点，其他方面都很健康。

常见特征包括白脚、尾巴扭结、开放的神经管、各种畸形和大动脉脱位。

小眼相关转录因子 (MITF) 是转录因子组中的一种蛋白质。 其基因突变会导致不同形式的白变（花斑）。 眼睛畸形（小眼症）也会发生。 与大多数形式的白变不同，由于该基因座的突变而变得白化或花斑的动物通常有红色或粉红色的眼睛，而不是蓝色或棕色的。