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Cenani–Lenz综合症
编辑Cenani-Lenz综合症是一种非常罕见的先天性畸形综合征，手、前臂和足部有广泛的骨质改变（并指）。
分布
编辑给出的频率不到百万分之一，到目前为止，据报道受影响的人不到 30 人。 遗传方式为常染色体隐性遗传。
原因
编辑该疾病基于 11 号染色体基因位点 p11.2 上 LRP4 基因的突变，该基因位点编码 LDL 受体家族的膜受体，即低密度脂蛋白受体相关蛋白 4。
该基因的突变也见于 2 型硬化症和先天性肌无力综合征。
临床表现
编辑临床标准是：
- 第 2 至第 5 指的骨性和膜性并指畸形，伴有短小、罕见的少指畸形和碎裂的指骨
- 腕骨和掌骨近乎对称的广泛融合，腕骨、掌骨和指骨的融合
- 减少手指照射次数
- 中段短腿畸形伴尺桡骨早闭，先天性桡骨头脱位
- 正常智力
- 还有脚趾短缩和关节早闭
- 不太明显的跗骨和跖骨融合
诊断
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