心内膜弹性纤维增生症

心内膜弹性纤维增生症 (EFE) 是一种罕见的心脏疾病，通常发生在两岁及以下的儿童中。它也可能被认为是对压力的反应，不一定是特定的疾病。

它不应与心内膜心肌纤维化相混淆。

EFE 的特征是由于支持结缔组织和弹性纤维的数量增加，心腔最内层（心内膜）的增厚。它是婴儿和儿童不明原因心力衰竭的罕见原因，是 HEC 综合征的一个组成部分。弹性纤维增生被强烈认为是儿童限制性心肌病的主要原因，还有心脏淀粉样变性，在进行性多发性骨髓瘤患者和老年人中更常见。

一篇评论引用了与 EFE 反应相关的 31 种不同疾病和其他压力的参考资料。这些包括感染、心肌病、免疫疾病、先天性畸形，甚至雷击触电。EFE 有两种不同的遗传形式，每一种都有不同的遗传方式。已观察到 X 连锁隐性形式和常染色体隐性形式。

应确定原因，并在可能的情况下针对该原因进行治疗。最后一种治疗方法是心脏移植。

在 20 世纪中叶，在医院的儿科病房中，患有心脏扩张、衰竭的婴儿并不罕见。在尸检时，这些患者的大多数心脏显示出上述的增厚的心内膜层。这被认为是一种同时影响心肌和心内膜的疾病，它被赋予了各种名称，例如：特发性心脏肥大、心内膜硬化、不明原因的心脏扩大等。其中一些心脏还具有明显的先天性异常，尤其是主动脉瓣狭窄和主动脉缩窄。

Weinberg 和 Himmelfarb 于 1943 年引入了心内膜弹性纤维增生这一术语。在他们的病理学实验室中，他们注意到通常心内膜呈珍珠白色或不透明，而不是通常的薄和透明，并且在显微镜下显示胶原纤维和弹性纤维的系统分层。他们觉得他们的新术语描述性更充分，而且确实很快被广泛采用。临床医生开始将它应用于任何心脏扩张、衰竭的婴儿，尽管确定 EFE 存在的xxx方法是在尸检时看到它。EFE 很快成为一种疾病的名称，许多医生继续以这种方式使用它，尽管许多具有相同症状的患者没有 EFE 的心内膜反应。

在 20 世纪后半叶，关于心肌疾病的新发现和新思考催生了心肌病这一术语。许多婴儿心力衰竭病例因此被称为原发性心肌病和原发性 EFE，而那些具有可识别的先天性心脏压力异常的病例被称为继发性 EFE。1957 年 Black-Schaffer 提出了一个统一的解释，即任何类型的心室压力都可能引发心内膜反应，因此所有的 EFE 都可以被认为是次要的。

逐渐积累的证据表明，感染是一种此类压力。Fruhling 及其同事在 1962 年的研究是至关重要的。他们在他们所在的法国地区追踪了一系列柯萨奇病毒感染的流行病。每次流行后，有越来越多的 EFE 病例进行尸检。仔细研究后发现有单纯的急性心肌炎病例、混合心肌炎和 EFE 的病例，以及心肌炎已经痊愈而只留下 EFE 的病例。他们能够在这一明显进展的所有阶段从许多病例的组织中培养出柯萨奇病毒。后来在约翰霍普金斯大学观察到从心肌炎到 EFE 的类似进展，但没有进行病毒学研究。

明尼苏达大学的 Noren 及其同事根据在儿科会议上提出的一个想法采取行动，能够证明胎儿生命中暴露于母体腮腺炎、EFE 和婴儿腮腺炎皮肤试验阳性之间的关系。这引发了一场持续不断的大争议，最终促使他们的一位病毒学家同事将腮腺炎病毒注射到胚胎卵中。雏鸡最初表现出心肌炎的变化，大约一年后，典型的 EFE，以及其间的过渡性变化。尽管如此，随着 EFE 的实际发病率直线下降，关于腮腺炎作用的争议仍在继续。流行性腮腺炎的支持者指出这是最近实施广泛流行性腮腺炎免疫接种的结果。

由 Towbin 在德克萨斯儿童医院病毒实验室指导的研究极大地证实了病毒感染可能是 EFE 的原因或触发因素。他们将当今遗传学的方法应用于在腮腺炎免疫开始之前对 EFE 患者尸检保存的旧标本，并在这些患者中超过 80% 的组织中发现了腮腺炎基因组。过去，经胎盘腮腺炎感染是 EFE 的主要原因似乎不可否认，而免疫接种确实是 EFE 变得罕见的原因。

在开辟新的遗传学研究途径的推动下，还研究了 EFE 的非感染性原因。现在有一些特定的命名基因与某些心肌病相关，其中一些显示出 EFE 的特征性反应。一个典型的例子是 Barth 综合征和负责的基因 tafazzin。

超声心动图的发展，机器的技术和操作者的技能，已经不再需要在尸检时看到心内膜。现在可以通过记录增加的心内膜回声来无创地发现 EFE。胎儿超声心动图显示，EFE 早在妊娠 14 周就开始积累，并以惊人的速度增加，如果在胎儿生命早期消除压力，甚至可以逆转。

北美小儿心肌病登记处成立于 2000 年，自此得到国家心肺血液研究所的支持。由于诊断树的逻辑，EFE 适用于树的许多分支，因此不能占用一个分支，因此注册表不会将其列为原因，而是 EFE 是可以应用于任何原因的修饰符.

因此，在过去的半个世纪里，EFE 从一种神秘但经常观察到的疾病演变为一种罕见但更好理解的对许多疾病和其他压力的反应。