遗传咨询

遗传咨询是调查受遗传疾病影响或有遗传疾病风险的个人和家庭的过程，以帮助他们了解和适应遗传对疾病的贡献的医学、心理和家庭影响； 该领域被认为是实施基因组医学所必需的。 该过程整合了：

• 解读家族史和病史以评估疾病发生或复发的可能性
• 关于继承、测试、管理、预防、资源的教育
• 提供咨询以促进知情选择、适应风险或条件并支持接触同样处于风险中的亲属

就遗传特征向人们提供建议的做法始于 20 世纪之交，当时威廉·贝特森 (William Bateson) 建议将新的遗传医学和生物学研究称为遗传学。 当现代优生学领域形成时，遗传与社会改革交织在一起。

谢尔顿·克拉克·里德 (Sheldon Clark Reed) 于 1947 年创造了“遗传咨询”一词，并于 1955 年出版了《医学遗传学咨询》一书。大多数早期的遗传咨询诊所都是由非医学科学家或没有经验的临床医生经营的。

随着 1960 年代遗传疾病知识的增长和医学遗传学作为一个独特专业的出现，遗传咨询逐渐医学化，成为临床遗传学的关键组成部分之一。

当一个人出现与特定情况相关的体征或症状时，就会进行诊断测试。 基因检测可用于得出明确的诊断，以便提供更好的预后以及医疗管理和/或治疗选择。 测试可以揭示病情在早期治疗下可能是轻微的或无症状的，而不是未经治疗而使人衰弱（例如苯丙酮尿症）。

基因检测可用于多种遗传疾病，包括但不限于：唐氏综合症、镰状细胞病、泰萨氏病、肌肉萎缩症。 建立基因诊断可以为家庭中的其他高危个体提供信息。

也可以在诊断后探索任何生殖风险（例如，生育具有相同诊断的孩子的机会）。许多疾病除非父母双方都传递他们的基因，否则不会发生，例如囊性纤维化；这被称为常染色体隐性遗传。

其他常染色体显性遗传病可以从父母一方遗传，例如亨廷顿病和迪乔治综合征。 然而，其他遗传疾病是由细胞分裂过程中发生的错误或突变引起的（例如非整倍体），并且不是遗传性的。

筛查测试通常在诊断测试之前使用，旨在根据固定的特征或属性将人分开，目的是检测疾病的早期证据。 例如，如果怀孕期间的筛查测试（如母体血液筛查或超声波检查）显示存在健康问题或遗传病症的风险，则鼓励患者接受遗传咨询以了解有关疑似病症的更多信息。

可能会讨论适用于这些情况的管理、治疗和治疗方法； 下一步可能会有所不同，具体取决于病情的严重程度，范围从怀孕期间到分娩后。 患者可能会拒绝额外的筛查和测试，选择继续进行诊断测试，或进行进一步的筛查测试以降低怀孕期间的风险。

当一个人知道他们的家庭有一个特定的诊断（通常是成人发病）并且有其他受影响的亲属，但他们自己在寻求测试时没有表现出任何临床发现时，就会发生症状前或预测性测试。