基因座

在遗传学中，基因座（复数基因座）是染色体上特定基因或遗传标记所在的特定固定位置。 每条染色体携带许多基因，每个基因占据不同的位置或基因座； 在人类中，23 条染色体的完整单倍体组中的蛋白质编码基因总数估计为 19,000–20,000。

基因可能拥有多个变体，称为等位基因，也可以说等位基因位于特定基因座。 染色体在给定基因座处具有相同等位基因的二倍体和多倍体细胞被称为相对于该基因座的纯合子，而那些在给定基因座处具有不同等位基因的细胞被称为杂合子。 特定基因组已知的有序基因座列表称为基因图谱。 基因作图是确定负责产生特定表型或生物学特性的特定基因座或基因座的过程。 关联作图，也称为连锁不平衡作图，是一种绘制数量性状位点 (QTL) 的方法，它利用历史连锁不平衡将表型（可观察到的特征）与基因型（生物体的遗传构成）联系起来，揭示遗传关联。

染色体的短臂称为 p 臂或 p 臂，而较长的臂称为 q 臂或 q 臂。 例如，典型基因的染色体位点可能写为 3p22.1，其中：

• 3 = 3 号染色体
• p = p-臂
• 22 = region 2, band 2（读作二，二，而不是二十二）
• 1 = 子带 1

因此，上述示例的整个轨迹将被解读为三个 P 二二点一。 细胞遗传学条带是染色体上富含活跃转录 DNA（常染色质）或包装 DNA（异染色质）的区域。 它们在染色时表现不同（例如，常染色质在吉姆萨染色时呈白色，而异染色质呈黑色）。 它们从着丝粒向端粒数。

以类似方式指定基因座范围。 例如，基因 OCA1 的位点可以写成 11q1.4-q2.1，这意味着它位于 11 号染色体的长臂上，介于区域 1 的子带 4 和区域 2 的子带 1 之间的某个位置 .

染色体的末端标记为 pter 和 qter，因此 2qter 指的是 2 号染色体长臂的末端。