黑猩猩基因组计划

黑猩猩基因组计划旨在确定黑猩猩基因组的 DNA 序列。 测序于 2005 年开始，到 2013 年已经对 24 只黑猩猩个体进行了测序。 该项目被纳入类人猿基因组计划。

2013 年，四种公认的黑猩猩亚种中的每一种都发布了高分辨率序列：中央黑猩猩、Pan troglodytes troglodytes，10 个序列； 西部黑猩猩，Pan troglodytes verus，6 个序列； 尼日利亚-喀麦隆黑猩猩，Pan troglodytes ellioti，4 个序列； 和东部黑猩猩，Pan troglodytes schweinfurthii，4 个序列。 他们都被测序到每个人平均覆盖 25 倍。

该研究表明，黑猩猩具有相当大的基因组多样性，具有许多种群特异性特征。 中央黑猩猩保留了黑猩猩谱系中最高的多样性，而其他亚种则表现出种群瓶颈的迹象。

人类和黑猩猩的染色体非常相似。 主要区别是人类比其他类人猿少一对染色体。 人类有 23 对染色体，其他类人猿有 24 对染色体。 在人类进化谱系中，两个祖先的猿染色体在它们的端粒处融合，产生了人类 2 号染色体。黑猩猩和人类之间还有九个其他主要的染色体差异：人类染色体 1、4、5、9、12、15、 16、17、18。人类基因组计划完成后，启动了共同的黑猩猩基因组计划。 2003 年 12 月，对两个基因组共有的 7600 个基因进行的初步分析证实，某些基因，如参与语言发育的叉头盒 P2 转录因子，在人类谱系中是不同的。 几个与听力有关的基因也被发现在人类进化过程中发生了变化，这表明选择涉及与人类语言相关的行为。 据估计，人类个体与普通黑猩猩之间的差异大约是人类配对之间典型差异的 10 倍。

另一项研究表明，DNA 甲基化模式是一种已知的基因表达调节机制，在人类和黑猩猩的前额叶皮层中存在差异，这种差异与两个物种的进化差异有关。

黑猩猩基因组序列的分析于 2005 年 9 月 1 日发表在《自然》杂志上，该文章由黑猩猩测序和分析联合会发表，该联合会是一群科学家，部分得到国家人类基因组研究所的支持，国家人类基因组研究所是国家研究机构之一 健康研究所。 这篇文章标志着基因组序列草案的完成。

现在存在一个数据库，其中包含人类和黑猩猩基因之间的遗传差异，其中包含大约 3500 万个单核苷酸变化、500 万个插入/删除事件和各种染色体重排。 基因复制解释了人类和黑猩猩之间的大部分序列差异。 单碱基对替换对基因变化的影响大约是基因复制的一半。

典型的人类和黑猩猩蛋白质同系物平均仅在两个氨基酸上不同。 大约 30% 的人类蛋白质在序列上与相应的黑猩猩蛋白质相同。 如上所述，基因重复是人类和黑猩猩遗传物质差异的主要来源，现在约有 2.7% 的基因组代表了自人类和黑猩猩从它们的共同基因分化以来大约 600 万年间基因重复或缺失产生的差异。 进化的祖先。 人群中的可比差异为 0.5%。

确定了大约 600 个基因，这些基因可能在人类和黑猩猩谱系中经历了强烈的阳性选择； 其中许多基因参与免疫系统防御微生物疾病（例如：颗粒溶素可预防结核分枝杆菌），或者是病原微生物的靶向受体（例如：血型糖蛋白 C 和恶性疟原虫）。

通过将人类和黑猩猩的基因与其他哺乳动物的基因进行比较，已经发现编码转录因子的基因，例如 forkhead-box P2 (FOXP2)，相对于黑猩猩在人类中的进化速度通常更快； 这些基因中相对较小的变化可能是人类和黑猩猩之间形态差异的原因。 一组 348 个转录因子基因编码的蛋白质在人类谱系中的氨基酸变化比在黑猩猩谱系中平均多 50%。

在过去的 250,000 年中，人类发现了六个染色体区域，它们可能一直处于特别强烈和协调的选择之下。