红细胞增多症

红细胞增多症是一种疾病状态，其中外周血中的红细胞比容（血液中红细胞的体积百分比）和/或血红蛋白浓度升高。

这可能是由于红细胞数量增加（“xxx性红细胞增多症”）或血浆量减少（“相对性红细胞增多症”）。红细胞增多症有时被称为红细胞增多症，但这些术语不是同义词，因为红细胞增多症描述了红血球的任何增加（无论是否由于红细胞增多症），而红细胞增多症是记录在案的红细胞计数增加。

红细胞增多症（例如，高粘血症或血栓形成）的紧急治疗是通过放血（从循环中去除血液）。根据根本原因，也可以定期使用静脉切开术来降低血细胞比容。羟基脲等骨髓抑制药物有时用于红细胞增多症的长期治疗。

红细胞的过度生成可能是由于骨髓中的主要过程（所谓的骨髓增生综合征），或者可能是对长期低氧水平的反应，或者很少是恶性肿瘤。或者，额外的红细胞可能是通过另一个过程接收的——例如，过度输血（意外地或作为血液兴奋剂故意）或在怀孕期间接受双胞胎，经历双胞胎输血综合征。

原发性红细胞增多症是由于红细胞前体固有的因素造成的。真性红细胞增多症(PCV)、红细胞增多症(PRV)或红细胞增多症是由于骨髓异常而产生过多的红细胞时发生的。通常，还会产生过量的白细胞和血小板。PCV被归类为骨髓增生性疾病。症状包括头痛和眩晕，体格检查体征包括脾脏和/或肝脏异常肿大。在某些情况下，受影响的人可能患有相关疾病，包括高血压或形成血块。转化为急性白血病是罕见的。放血是主要的治疗方法。红细胞增多症的标志是血细胞​​比容升高，83%的病例Hct>55%。在95%的病例中发现了JAK2基因中的体细胞（非遗传性）突变(V617F)，也存在于其他骨髓增殖性疾病中。

原发性家族性红细胞增多症，也称为原发性家族性和先天性红细胞增多症(PFCP)，作为一种良性遗传性疾病存在，与获得性PCV相关的骨髓增殖性变化相反。在许多家庭中，PFCP是由于EPOR促红细胞生成素受体基因的常染色体显性突变所致。PFCP可使血液的携氧能力增加高达50%；滑雪者EeroMäntyranta有PFCP，这被认为使他在耐力赛中具有很大优势。

继发性红细胞增多症是由促红细胞生成素产生的自然或人为增加引起的，因此红细胞的产生增加。在继发性红细胞增多症中，每立方毫米血液中可能出现6到800万个，偶尔会出现900万个红细胞。当根本原因得到治疗后，继发性红细胞增多症就会消退。

促红细胞生成素产生适当增加的继发性红细胞增多症称为生理性红细胞增多症。

可能导致生理上适当的红细胞增多症的条件包括：

• 海拔相关——这种生理性红细胞增多症是对生活在高海拔地区的正常适应（见高原反应）。许多运动员在高海拔训练以利用这种效应，这可以被认为是一种合法的血液兴奋剂形式。一些人认为患有原发性红细胞增多症的运动员可能由于耐力更强而具有竞争优势。然而，由于与这种情况相关的多方面并发症，这一点尚未得到证实。
• 与缺氧疾病相关——例如在血氧水平显着降低的紫绀型心脏病中，也可能由于慢性阻塞性肺病等低氧性肺病和慢性阻塞性睡眠呼吸暂停而发生。
• 医源性-继发性红细胞增多症可通过放血（放血）直接诱导，以抽取一些血液，浓缩红细胞，并将它们返回体内。
• 遗传——继发性红细胞增多症的遗传原因也存在，并且与血红蛋白氧释放异常有关。这包括具有称为HbChesapeake的特殊血红蛋白形式的患者，与正常成人血红蛋白相比，它对氧气具有更大的内在亲和力。这会减少向肾脏输送氧气，导致促红细胞生成素产生增加并导致红细胞增多症。血红蛋白Kempsey也产生了类似的临床表现。这些情况相对不常见。

继发性红细胞增多症不是由生理适应引起的，并且无论身体需要如何都会发生的情况包括：

• 肿瘤——肾细胞癌或肝肿瘤、vonHippel-Lindau病和内分泌异常，包括嗜铬细胞瘤和库欣综合征的肾上腺腺瘤。
• 由于使用合成代谢类固醇而睾酮水平高的人，包括滥用类固醇的运动员，或因性腺功能减退或变性激素替代疗法而接受睾酮替代治疗的人，可能会出现继发性红细胞增多症。
• 血液兴奋剂-耐力运动员可以诱发继发性红细胞增多症，这些运动员服用促红细胞生成素、接受输血和采取其他措施来增加红细胞质量以增加氧气运输能力。

三个基因的遗传突变都导致缺氧诱导因子的稳定性增加，导致促红细胞生成素产生增加，已被证明会导致红细胞增多症：

• 楚瓦什红细胞增多症是一种常染色体隐性遗传的红细胞增多症，在俄罗斯楚瓦什共和国的患者中流行。Chuvash红细胞增多症与vonHippel-Lindau基因(VHL)中C598T突变的纯合性有关在氧气存在下破坏缺氧诱导因子所必需的。在其他人群中发现了楚瓦什红细胞增多症患者群，例如位于那不勒斯湾的意大利伊斯基亚岛。
• PHD2红细胞增多症：PHD2基因功能丧失突变的杂合性与常染色体显性红细胞增多症和缺氧诱导因子活性增加有关。
• HIF2α红细胞增多症：HIF2α中的功能获得性突变与常染色体显性红细胞增多症和肺动脉高压有关。

相对红细胞增多症是血液中红细胞水平明显升高；然而，根本原因是血浆减少（血容量不足，参见脱水）。相对红细胞增多症通常由体液流失引起，例如烧伤、脱水和压力。一种特定类型的相对红细胞增多症是盖斯伯克综合征。在这种综合征中，主要发生在肥胖男性中，高血压导致血浆量减少，导致（除其他变化外）红细胞计数相对增加。

医生说，患者可能直到晚期才会出现任何明显的PV症状。尽管含糊不清，但这些症状可能会帮助患者在疾病进展的早期获得帮助。

• 剧烈头痛
• 头晕、疲劳和疲倦
• 不寻常的出血，流鼻血
• 疼痛
• 瘙痒
• 身体不同部位麻木或刺痛