微卫星

微卫星是一段重复的 DNA，其中某些 DNA 基序（长度范围从 1 到 6 个或更多碱基对）重复，通常重复 5-50 次。 微卫星出现在生物体基因组的数千个位置。 它们比 DNA 的其他区域具有更高的突变率，从而导致高遗传多样性。 微卫星通常被法医遗传学家和遗传系谱学称为短串联重复序列 (STR)，或被植物遗传学家称为简单序列重复序列 (SSR)。

微卫星和它们较长的表亲，小卫星，一起被归类为 VNTR（可变串联重复序列数）DNA。 卫星 DNA 这个名称是指早期观察到，在试管中离心基因组 DNA，将大量 DNA 的显着层与伴随的重复 DNA 卫星层分开。

它们广泛用于癌症诊断、亲属关系分析（尤其是亲子鉴定）和法医鉴定中的 DNA 分析。 它们还用于遗传连锁分析，以定位导致特定性状或疾病的基因或突变。 微卫星也用于种群遗传学，以衡量亚种、群体和个体之间的相关性水平。

微卫星是一系列串联重复（即相邻）的 DNA 基序，长度范围从 1 到 6 个或最多 10 个核苷酸（对于较长的小卫星的确切定义和描述因作者而异），并且通常重复 5– 50次。 例如，TATATATATA 序列是一个二核苷酸微卫星，而 GTCGTCGTCGTCGTC 是一个三核苷酸微卫星（A 是腺嘌呤、G 鸟嘌呤、C 胞嘧啶和 T 胸腺嘧啶）。 四个和五个核苷酸的重复单元分别称为四核苷酸基序和五核苷酸基序。 大多数真核生物都有微卫星，但一些酵母物种除外。 微卫星分布在整个基因组中。 例如，人类基因组包含 50,000–100,000 个二核苷酸微卫星，以及较少数量的三核苷酸、四核苷酸和五核苷酸微卫星。 许多位于人类基因组的非编码部分，因此不产生蛋白质，但它们也可以位于调节区和编码区。

非编码区的微卫星可能没有任何特定功能，因此可能不会被选中； 这使它们能够在几代人之间不受阻碍地积累突变，并产生可用于 DNA 指纹识别和识别目的的变异性。 其他微卫星位于基因的调节侧翼或内含子区域，或直接位于基因的密码子中——此类情况下的微卫星突变可导致表型变化和疾病，特别是三联体扩增疾病，如脆性 X 综合征和亨廷顿舞蹈病。

端粒是 DNA 的线性序列，位于染色体的最末端，由于末端复制问题，在连续几轮细胞分裂期间保护基因组材料的完整性（与鞋带末端的肩带不同）。 在白细胞中，端粒 DNA 的逐渐缩短已被证明与几种样本类型的衰老呈负相关。

端粒由重复 DNA 组成，在脊椎动物中具有六核苷酸重复基序 TTAGGG。 因此，它们被归类为微型卫星。 同样，昆虫的端粒中有较短的重复基序，可以说是微卫星。

与仅影响单个核苷酸的点突变不同，微卫星突变会导致整个重复单元的增加或丢失，有时还会同时发生两个或更多重复。 因此，预期微卫星位点的突变率不同于其他突变率，例如碱基替代率。