毛囊角化病

　　症状体征

　　一般在8～16岁发病，5岁以前少见，无明显种族及性别差异，随年龄增长病情可逐渐加重。特征性皮损为针尖至豌豆大的毛囊性坚硬丘疹，顶端覆以油腻性痂皮或糠状鳞屑，如将痂剥除，丘疹中央可见漏斗型小凹窝。初起丘疹呈皮肤色，渐增大融合成不规则疣状斑块，色棕黄、污黑或暗褐。常对称发生于面、胸、腹、四肢、骶部。躯干部损害以中线和腹部为多(图1)，面部以颞、额、耳和鼻唇沟为多，四肢以屈面为多。位于四肢屈侧、腋下、股内侧等多汗、摩擦处的损害增殖尤其显著，常呈乳头瘤样，有脓性分泌物，散发恶臭。

　　皮损好发于皮脂溢出部位，如头皮、额、耳、鼻侧、颈、前胸、肩胛间、腋、腹、腹股沟、臀沟、外阴以及四肢屈侧，分布常广泛而对称，但约有10%的病例，损害分布呈带状或线状，局限于身体一侧。头皮损害常覆盖油脂性污痂，一般无脱发。

　　约10%的病例可见掌跖呈点状或弥漫性角化过度。手足背部个别的丘疹类似疣状肢端角化症，消退后可遗留白色斑点。

　　甲可受累，表现为甲下角质增生，甲板变薄、脆裂，有纵行白色嵴纹或游离缘缺损。有时甲床变色。

　　本病黏膜较少，偶于口唇、腭、舌、颊黏膜、、食管、盲肠可见白色光滑的扁平或脐形小丘疹、白色疣状斑片或黏膜白斑病样损害。偶见肺部损害，主要在肺下叶，X线检查可见结节状阴影和弥漫性肺纤维化。

　　骨囊肿、涎腺结石、智力低下和性功能不全少见。

　　一般无主观症状或仅有轻度瘙痒，偶可剧痒。损害可局限持续数年不变或进行性泛发。紫外线可使皮损加重，因此，本病夏重冬轻。一般健康状况很少受影响，极少数皮损可继发鳞状细胞癌。

　　 用药治疗

　　目前尚无满意疗法。应注意避免烈日暴晒。可试服维生素A，每天10～20万U，至少服2个月，如无效则停用，如疗效佳，则考虑减量维持。治疗过程中要注意维生素A过量，尤其是儿童。

　　还可试用激素，有光敏现象可试服氯喹。对增殖性有恶臭脓痂的皮疹，应予抗生素治疗。

　　皮损可外用角质溶解剂，如维A酸软膏、硫黄水杨酸软膏等，5-氟尿嘧啶软膏有一定帮助。对孤立性斑块损害，可行激光、冷冻、X线照射或外科手术切除。

　　中医疗法：宜健脾除湿润肤，可用健脾除湿汤、二妙丸、除湿胃苓汤加减。

　　 饮食保健

　　由于毛囊角化症的患者的皮损部位一般会有粗糙干燥的迹象，所以在平时的饮食方面可以通过食用一些维生素A来缓解患者的症状，比如胡萝卜、绿色蔬菜、新鲜水果等。此外也可以擦涂一些护肤油脂改善皮肤。

　　 预防护理

　　避免近系结婚和遮阳防晒。

　　 病理病因

　　本病是常染色体显性遗传病，具有完全外显率。但也有单个病例发生，可能为自发突变所致。

　　因早期损害在日光部位，皮损日晒后加重。有季节倾向性，夏季加重，冬季改善。故认为日光可能是重要的致病因素。但皮损也发生于非经常性部位，如口腔黏膜、腹股沟、掌跖和甲床，因这些部位常易遭受物理创伤，故非日光性损伤亦可能为一致病诱因。

　　根据部分病人血清中维生素A浓度低及应用维生素A治疗有效，认为本病与维生素A代谢障碍有关。

　　 疾病诊断

　　轻型病例应和脂溢性皮炎鉴别，局限型线状损害应和疣状痣鉴别。

　　1.尚需和以下疾病鉴别，鉴别要点如下：

　　(1)黑棘皮病：表现为柔软的乳头瘤样丘疹，多局限于颈、腋、腹股沟等皱褶部位，常合并内脏癌。

　　(2)融合性网状乳头瘤病：损害为扁平的较大的丘疹，常局限于躯干上部。

　　(3)疣状角化不良瘤：常为头部或颈部的单个疣状结节。

　　2.在组织病理上应和下列疾病鉴别：

　　(1)日光性角化病常有表皮细胞核的间变。

　　(2)慢性良性家族性天疱疮：无裂隙，但基底层上可见棘层松解的大疱。

　　 检查方法

　　实验室检查：

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　　其他辅助检查：

　　肺部损害，X线检查可见结节状阴影和弥漫性肺纤维化。

　　组织病理：基本变化为角化不良，特点有：

　　1.出现圆体、谷粒。

　　2.基层上方发生棘层松解，形成裂隙或陷窝。

　　3.有绒毛(单层基底细胞围绕的xxx乳头)小规则地向上突入陷窝。

　　4.表皮可见乳头瘤伴增生、棘层增厚、角化过度及毛囊口角栓，xxx内有慢性炎症浸润。

　　圆体见于粒层或角层，其中央为固缩的胞核或角化不良物质(大而圆，呈均匀嗜碱性)，周围绕以透亮的晕，晕四周可见嗜碱性角化不良物质如同外壳。谷粒见于角层与陷窝，胞浆极少，外形不清晰，核固缩伸长而常被染成嗜碱性。陷窝是小的裂隙样表皮内水疱，通常位于基层上方，其中棘刺松解细胞过早地发生部分角化。

　　本病病理变化并不限于毛囊，部位如掌跖与口腔黏膜也被波及，故而本病并非只是毛囊的疾病。口腔黏膜损害的组织象与皮损类似，也有陷窝及角化

　　不良，但一般无典型的圆体形成。

　　 并发症

　　偶见肺部损害，主要在肺下叶。骨囊肿、涎腺结石、智力低下和性功能不全少见。极少数皮损可继发鳞状细胞癌。

　　 预后

　　本病夏重冬轻。一般健康状况很少受影响，极少数皮损可继发鳞状细胞癌。

　　 发病机制

　　本病是常染色体显性遗传病，具有完全外显率。电镜研究提示原发缺陷在桥粒及张力细丝。有人根据皮损日晒后加重。提出光性损伤亦可能为一致病诱因。还可能与维生素A代谢障碍有关。