生物标记 (医学)

在医学中，生物标志物是某种疾病状态的严重程度或存在的可测量指标。 更一般地，生物标志物是可以用作特定疾病状态或生物体的一些其他生理状态的指标的任何东西。 根据 WHO 的说法，指标可能是化学的、物理的或生物学的——测量可能是功能的、生理的、生化的、细胞的或分子的。

生物标志物可以是作为检查器官功能或其他健康方面的手段被引入生物体的物质。 例如，氯化铷用于同位素标记以评估心肌灌注。 它也可以是一种物质，其检测表明特定的疾病状态，例如，抗体的存在可能表明感染。 更具体地说，生物标志物指示与疾病的风险或进展或与疾病对给定治疗的易感性相关的蛋白质表达或状态的变化。 生物标志物可以是特征性的生物特性或分子，可以在身体的某些部位（如血液或组织）中检测和测量。 它们可能表明身体的正常或病变过程。 生物标志物可以是特定的细胞、分子或基因、基因产物、酶或激素。 复杂的器官功能或生物结构的一般特征变化也可以作为生物标志物。 尽管生物标志物这个术语相对较新，但生物标志物用于临床前研究和临床诊断已有相当长的时间。 例如，体温是众所周知的发烧生物标志物。 血压用于确定中风的风险。 众所周知，胆固醇值是冠状动脉和血管疾病的生物标志物和风险指标，而 C 反应蛋白 (CRP) 是炎症的标志物。

生物标志物有多种用途，包括测量疾病的进展、评估针对特定癌症类型的最有效治疗方案，以及确定对癌症或其复发的长期易感性。 该参数可以是化学的、物理的或生物学的。 在分子术语中，生物标志物是可以使用基因组学、蛋白质组学技术或成像技术发现的标志物的子集。 生物标志物在药物生物学中起着重要作用。 生物标志物有助于早期诊断、疾病预防、药物靶点识别、药物反应等。多种生物标志物已被鉴定用于许多疾病，例如用于胆固醇、血压的血清低密度脂蛋白，以及作为癌症肿瘤标志物的 P53 基因和基质金属蛋白酶。

有必要区分疾病相关和药物相关的生物标志物。 疾病相关生物标志物表明治疗对患者可能产生的影响，如果疾病已经存在，或者无论治疗类型如何，这种疾病在个体病例中可能如何发展 （预后生物标志物）。 预测性生物标志物有助于评估对特定治疗类型的最可能反应，而预后标志物则显示有或没有治疗的疾病进展。 相比之下，与药物相关的生物标志物表明药物是否对特定患者有效以及患者的身体将如何处理它。

除了早已为人所知的参数（例如血细胞计数中包含和客观测量的参数）之外，还有许多用于各种医学专业的新型生物标志物。 目前，正在开展大量工作以发现和开发创新且更有效的生物标志物。 这些新的生物标志物已成为预防医学的基础，即及早发现疾病或疾病风险，并采取特定对策来预防疾病发展的医学。 生物标志物也被视为个性化医疗的关键，即针对特定患者量身定制的治疗，以高效干预疾病过程。 通常，此类生物标志物指示代谢过程的变化。

医学中的经典生物标志物是一种实验室参数，医生可以使用它来帮助做出诊断和选择治疗方案的决定。 例如，检测患者血液中的某些自身抗体是自身免疫性疾病可靠的生物标志物，类风湿因子的检测作为类风湿性关节炎 (RA) 的重要诊断标志物已有 50 多年的历史。对于这种自身免疫性疾病的诊断， 针对人体自身瓜氨酸化蛋白质的抗体具有特殊价值。 这些 ACPA（ACPA 代表抗瓜氨酸化蛋白/肽抗体）可以在 RA 的xxx个症状出现之前在血液中检测到。 因此，它们是这种自身免疫性疾病早期诊断的非常有价值的生物标志物。