圆锥角膜

圆锥角膜（KC）是导致角膜逐渐变薄的眼睛疾病。这可导致视力模糊、复视、近视、不规则散光和光灵敏度导致差的质量的寿命。通常两只眼睛都受影响。在更严重的情况下，在角膜内可能会看到疤痕或圆形。

虽然原因未知，但据认为是由于遗传，环境和激素因素共同导致的。大约有7％的人有此病的家族病史。建议的环境因素包括揉眼睛和过敏。潜在的机制涉及角膜变为圆锥形。诊断是通过裂隙灯检查。

最初，通常可以使用眼镜或软性隐形眼镜来矫正这种状况。由于疾病恶化，可能需要特殊的隐形眼镜。在大多数人中，该疾病在几年后稳定下来，而没有严重的视力问题。在少数人中，角膜会出现疤痕，需要进行角膜移植。

圆锥角膜较早的人通常会发现视力有轻微的模糊，并向临床医生寻求矫正眼镜以阅读或驾驶。在早期阶段，圆锥角膜的症状可能与眼睛其他任何屈光缺损的症状没有区别。随着疾病的进展，视力下降，有时由于不规则散光而迅速下降。所有距离的视力都会受到损害，并且夜视能力通常很差。有些人的一只眼的视力明显低于另一只眼。这种疾病通常是双侧的，尽管不对称。有些会产生畏光感（对强光敏感），为了阅读而from起眼睛而产生的眼睛疲劳或眼睛发痒，但通常很少或没有疼痛感。这可能会导致发光物体在所有点上都显示为强度相同的圆柱管。

圆锥角膜的典型症状是感知到多个“鬼影”图像，称为单眼多视。在高对比度场（例如深色背景上的光点）下，这种效果最为明显。圆锥角膜人不仅看到一个点，还看到了许多点的图像，并以一种混乱的方式散布开来。这种模式通常每天不会改变，但是随着时间的流逝，它通常会采用新的形式。人们通常还会注意到光源周围的条纹和喇叭形失真。有些人甚至注意到图像随着心跳而相对移动。圆锥角膜的主要眼部光学像差是昏迷。人所经历的视觉变形有两个来源，一个是角膜表面的不规则变形，另一个是在裸露的高点上出现的疤痕。这些因素会在角膜上形​​成区域，从而将图像映射到视网膜上的不同位置。在暗光条件下，这种效果可能会恶化，因为暗适应的瞳孔会扩张而暴露出更多的角膜不规则表面。

已经发现有六个基因与该疾病有关。这些基因包括BANP-ZNF469、COL4A4、FOXO1、FNDC3B、IMMP2L和RXRA，COL5A1。其他可能也存在。

尽管进行了大量研究，但圆锥角膜的病因仍不清楚。数个来源表明圆锥角膜可能是由多种不同因素引起的：遗传、环境或细胞因素，其中任何一个因素均可导致该疾病的发作。一旦启动，所述疾病通常由的逐渐溶解开发鲍曼层，其中所述角膜之间位于上皮和间质。当两者接触时，角膜的细胞和结构变化会不利地影响其完整性，并导致该疾病的隆起和瘢痕形成。在任何单个圆锥角膜角膜内，都可以发现变性减薄区域与伤口愈合区域并存。疤痕似乎是角膜降解的一个方面。但是，最近的一项大型多中心研究表明，隐形眼镜的磨损可能会使这一发现的可能性增加两倍以上。

大量研究表明，圆锥角膜显示出蛋白酶增强活性的迹象，这类酶可破坏基质中某些胶原蛋白的交叉键，同时降低蛋白酶抑制剂的表达。其他研究表明，醛脱氢酶的活性降低可能与角膜中自由基和氧化性物质的积累有关。不论其致病过程，由角膜内活动引起的损害可能会导致其厚度和生物力学强度降低。在超微结构水平上，角膜组织的弱化与胶原蛋白层的规则排列和胶原蛋白原纤维取向的破坏有关。虽然圆锥角膜被认为是一种非炎症性疾病，但一项研究表明，人们戴上刚性隐形眼镜会导致泪液中促炎性细胞因子（如IL-6、TNF-α、ICAM-1和VCAM-1）的过表达。

已观察到圆锥角膜的遗传易感性，该疾病在某些家庭中传播，并且报道了同一对双胞胎中一致的发病率。虽然近亲家庭成员的发生频率明显高于普通人群，但尚无明确的定义，而且研究得出的估计值介于6％至19％之间。两项涉及孤立的，基本上同质的群落的研究相反地将推定的基因位置映射到16q和20q染色体。大多数遗传学研究都同意常染色体 显性遗传继承模型。重度圆锥角膜的罕见，常染色体显性遗传形式的前极性白内障是由mir-184的种子区域中的突变引起的，mir-184是在角膜和前晶状体中高度表达的microRNA。圆锥角膜在唐氏综合症患者中的诊断频率更高，尽管这种联系的原因尚未确定。

圆锥角膜一直与特应性疾病相关，其中包括哮喘、过敏和湿疹，几种或所有这些疾病影响一个人并不罕见。圆锥角膜还与Alport综合征，唐氏综合征和Marfan综合征相关。多项研究表明，剧烈的揉眼会加剧圆锥角膜的发展，应劝阻人们不要这样做。圆锥角膜不同于膨大这是由LASIK眼科手术引起的。 LASIK手术后的蜕膜扩张症与手术期间过度去除眼睛的基质床组织有关。

在进行任何体格检查之前，圆锥角膜的诊断通常始于眼科医生或验光师对患者病史的评估，尤其是主诉和其他视觉症状，是否存在任何可能影响眼睛的眼部疾病或损伤史视力，以及任何眼科家族病史的存在。例如标准Snellen视力表的逐渐变小的字母，然后被用于确定人的视力。在眼科检查可进行到角膜的局部曲率测量与手动角膜曲率计，具有不规则的检测散光提示圆锥角膜的可能性。严重的情况可能超出仪器的测量能力。可以通过检影技术提供进一步的指示，其中光束聚焦在人的视网膜上，并且当检查者来回倾斜光源时观察到反射或反射。圆锥角膜是一种眼科疾病，它表现出两条剪刀像剪刀的刀片那样彼此相对和彼此远离的剪刀反射作用。

如果怀疑圆锥角膜、眼科医生或验光师将通过裂隙灯检查角膜来寻找疾病的其他特征性发现。晚期病例通常对检查者来说是显而易见的，并且可以在进行更专业的测试之前提供明确的诊断。在仔细检查下，可以在约一半的圆锥形眼睛中看到黄棕色至橄榄绿色的色素沉着环，称为Fleischer环。Fleischer环是由氧化铁含铁血黄素沉积在角膜上皮内引起的，很细微，可能在所有情况下都无法轻易检测到，但在钴蓝色下观察时会变得更加明显过滤。同样，约有50％的受试者表现出Vogt纹，即由拉伸和变薄引起的角膜内的细应力线。向眼球施加轻微压力时，条纹暂时消失。当人的视线朝下时，一个高度突出的圆锥体会在下眼睑上形成V形凹痕，称为芒森氏征。圆锥角膜的其他临床体征通常会在芒森氏征变得明显之前就已经出现，因此，尽管这一发现是该疾病的经典征兆，但它往往并不具有主要的诊断意义。

圆锥角膜患者通常最初会出现轻度散光和近视，通常在青春期开始时出现，并在青少年后期或20年代初得到诊断。然而，该疾病可以在任何年龄出现或发展。在极少数情况下，圆锥角膜可以出现在儿童中，直到成年以后才出现。早年对该病的诊断可能表明以后生活中发生严重疾病的风险更大。患者的视力似乎会在几个月内波动，驱使他们频繁更换眼镜处方，但随着病情的恶化，隐形眼镜在大多数情况下是必需的。疾病的病程变化很大，有些患者可以长期或无限期保持稳定，而另一些患者则可以迅速发展或在长期稳定的过程中偶尔加重病情。最普遍的是，圆锥角膜的病程发展为10至20年，然后在生命的第三、四十年中通常消失。

在晚期情况下，角膜膨出会导致Descemet膜（角膜内层）局部破裂。房水从眼睛的前房渗入前弹力层重新密封角膜。患者经历疼痛和突然的严重视力模糊，角膜呈现半透明的乳白色外观，称为角膜积液。

尽管使患者感到不安，但效果通常是暂时的，经过六到八周后，角膜通常会恢复到原来的透明度。通过用渗透性 盐溶液包扎可以非手术方式帮助恢复。尽管积液通常会导致角膜疤痕增加，但偶尔会通过形成更平的圆锥体（有助于配戴隐形眼镜）使患者受益。在角膜积液期间通常不建议进行角膜移植。