代谢紊乱
编辑代谢紊乱是一种疾病,负改变身体的处理和分发大量营养素,如蛋白质,脂肪和碳水化合物。当体内异常的化学反应改变了正常的代谢过程时,就会发生代谢紊乱。也可定义为遗传性单基因异常,其中大部分为常染色体隐性遗传。
体征和症状
编辑代谢紊乱可能出现的一些症状是嗜睡、体重减轻、黄疸和癫痫发作。表现出的症状会因代谢紊乱的类型而异。有四类症状:急性症状、迟发性急性症状、进行性全身症状和xxx性症状。
代谢紊乱的原因
编辑遗传性代谢紊乱是代谢紊乱的原因之一,当有缺陷的基因导致酶缺乏时就会发生。这些疾病有许多亚型,被称为先天性代谢障碍。当肝脏或胰腺功能不正常时,也会发生代谢性疾病。
代谢紊乱类型
代谢紊乱的主要类别是:
- 酸碱失衡
- 代谢性脑病
- 钙代谢紊乱
- DNA修复缺陷疾病
- 葡萄糖代谢障碍
- 高乳酸血症
- 铁代谢紊乱
- 脂质代谢障碍
- 吸收不良综合征
- 代谢综合征X
- 先天性代谢错误
- 线粒体疾病
- 磷代谢障碍
- 卟啉症
- 蛋白质稳态缺陷
- 代谢性皮肤病
- 消瘦综合症
- 水电解质不平衡
诊断代谢紊乱
编辑代谢紊乱可能在出生时就存在,许多可以通过常规筛查来识别。如果没有及早发现代谢紊乱,则可能会在以后出现症状时被诊断出来。可以进行特定的血液和DNA测试来诊断遗传代谢紊乱。
肠道微生物群是生活在人体消化系统中的一群微生物,在新陈代谢中也有重要作用,通常对其宿主具有积极作用。在病理生理学/机制相互作用方面,异常的肠道微生物瘤可以在代谢紊乱相关的肥胖中发挥作用。
筛选
编辑可以通过以下方法对新生儿进行代谢紊乱筛查:
- 验血
- 皮试
- 听力测试
管理
编辑代谢紊乱可以通过营养管理来治疗,特别是如果早期发现的话。对于营养师来说,了解基因型很重要,因此,创造一种对个体更有效的治疗方法。
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