在生物医学背景下，生物标志物或生物标志物是某些生物状态或条件的可测量指标。 生物标记通常使用血液、尿液或软组织进行测量和评估，以检查正常的生物过程、致病过程或对治疗干预的药理学反应。 生物标记被用于许多科学领域。

用于医学领域的生物标记是按其临床应用分类的相对较新的临床工具集的一部分。 三个主要类别是分子生物标志物、细胞生物标志物或成像生物标志物。 所有三种类型的生物标志物在缩小或指导治疗决策方面都具有临床作用，并遵循预测性、预后性或诊断性的子分类。

通过验证的预测性分子、细胞或成像生物标志物可以作为预测临床结果的方法。 预测性生物标志物用于帮助优化理想的治疗，并且通常表明从特定治疗中获益的可能性。 例如，位于病理学特异性分子过程结构和药物作用机制界面的分子生物标志物有望捕捉到可以评估个体治疗反应的方面。 这提供了一种双重方法，既可以看到回顾性研究中的趋势，也可以使用生物标志物来预测结果。 例如，在转移性结直肠癌中，预测性生物标志物可以作为评估和提高患者生存率的一种方式，在个别情况下，它们可以作为一种使患者免受癌症治疗计划产生的不必要毒性的方式。

预测性生物标志物的常见例子是乳腺癌中的 ER、PR 和 HER2/neu 基因，慢性粒细胞白血病中的 BCR-ABL 融合蛋白，GIST 肿瘤中的 c-KIT 突变和非小细胞肺癌中的 EGFR1 突变。

满足举证责任的诊断生物标志物可以在缩小诊断范围方面发挥作用。 这可以导致对个体患者更具体的诊断。

生物标志物可以是作为检查器官功能或其他健康方面的手段被引入生物体的可追踪物质。 例如，氯化铷被用作放射性同位素来评估心肌灌注。

它也可以是一种物质，其检测表明特定的疾病状态，例如，抗体的存在可能表明感染。 更具体地说，生物标志物指示与疾病的风险或进展或与疾病对给定治疗的易感性相关的蛋白质表达或状态的变化。

医学中常用的生物标志物的一个例子是前列腺特异性抗原 (PSA)。 该标记可以作为前列腺大小的代表来测量，其快速变化可能预示着癌症。 最极端的情况是通过选择反应监测 (SRM) 检测突变蛋白作为癌症特异性生物标志物，因为突变蛋白只能来自现有肿瘤，从而最终为医学目的提供最佳特异性。

另一个例子是 KRAS，一种致癌基因，它编码一种参与多种信号转导途径的 GTP 酶。 用于精准肿瘤学的生物标记通常用于慢性粒细胞白血病、结肠癌、乳腺癌和肺癌以及黑色素瘤的分子诊断。

数字生物标志物是一个新兴的生物标志物领域，主要由智能生物传感器收集。 到目前为止，数字生物标志物一直专注于监测重要参数，例如加速度计数据和心率，还有语音。 新型非侵入性分子数字生物标志物越来越多地被记录下来，例如皮肤汗液分析（支持互联网的 Sudorology），可被视为下一代数字生物标志物。 数字生物标志物可以很容易地与负责的医生共享，并且可以使用人工智能开发新的诊断方法。

数字生物标志物目前正与人工智能 (A.I.) 结合使用，以识别轻度认知障碍 (MCI) 的症状。 当前数字生物标志物的一项主要用途是跟踪大脑的正常活动。 可以通过设备测量特定的神经指标，以评估患者是否存在任何神经异常。 收集的数据可以确定患者的疾病概率或状况。 当患者执行日常任务 (IADL) 时，计算机正在使用机器学习来观察和检测与正常行为的任何偏差。 这些标记被用作认知能力下降的迹象或指标。

预后生物标志物提供有关患者总体结果的信息，无论任何治疗或治疗干预如何。 临床研究中预后生物标志物的一个例子是在转移性乳腺癌研究中使用突变的 PIK3CA。