症状体征
1.婴儿型 常在出生1个月或3~4个月后发病。
(1)首发症状为后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。
(2)肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内死亡。
(3)检查可见巨舌,心脏扩大,少数病儿肝脏肿大,心律失常。
2.儿童型 以四肢无力为主要临床表现,类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀,心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢,常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可20年以上。
3.型 30~40岁发病,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力,近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显,半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。
用药治疗
本病尚缺乏xxx治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后,肝内糖原有所减少。
饮食保健
2、根据医生的合理饮食。
预防护理
预测本病的方法是妊娠14~16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性,若见降低,则应中止妊娠。
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
病理病因
本病属常染色体隐性遗传,也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。
疾病诊断
注意与其他类型糖原贮积病、多发性肌炎或肌营养不良症、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。
检查方法
实验室检查:
1.血生化检查
(1)血清CPK升高,肝功在正常范围(成年型)。
(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。
2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。
其他辅助检查:
1.肌电图 示强直电位活动,见肌纤颤电位,运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。
2.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和性空泡内肌纤维稀少、肿胀。
并发症
糖原贮积病Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染,也是常见的死亡原因之一。
预后
婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢,常因反复呼吸道感染而致命,也有患者可20年以上;型预后较好。
发病机制
糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起。
麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种,分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖,本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶,不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中,引起溶酶体增生,甚至不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构。溶酶体外的糖原代谢正常。
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