糖原贮积病Ⅰ型

　　症状体征

　　本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。

　　1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。

　　2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。

　　3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。

　　4.易疲劳 肢体乏力，以下肢重，严重者步履困难。

　　5.出血 鼻咽及齿龈出血多见，原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致。

6.高尿酸血症及痛风 多见于10岁以内儿童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影响尿酸的清除所致。

7.高脂血症 因长期低血糖所致，表现三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出现瘤病。

　　 用药治疗

　　1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。

　　2.药物治疗 维生素类药物，如B族维生素、维生素C等。

　　3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。

　　4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术，改善本病的生化异常。

　　 饮食保健

　　一般治疗少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。

　　 预防护理

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

　　 病理病因

　　糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

　　 疾病诊断

注意与其他类型糖原贮积病、糖尿病、痛风、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征)等鉴别。

　　 检查方法

　　实验室检查：

　　1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验性增高。

　　2.三酰甘油、胆固醇、脂肪酸和尿酸均显著增高。

　　其他辅助检查：

　　1.肝脏活组织检查可见肝细胞增大，糖原增加；葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

　　2.肌肉活组织检查 糖原含量稍增加，糖原结构正常，血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

　　 并发症

　　感染是最常见的严重的并发症。

　　 预后

　　预后不良。多在2岁之内夭折。2岁后出现智能低下，若4岁智能无明显减退者可望继续，代谢紊乱可望逐步纠正。

　　 发病机制

　　人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁代谢增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。