血友病

　　症状体征

血友病【临床表现】

　　出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。

　　1.皮肤，粘膜出血 由于皮下组织，齿龈，舌，口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位，幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤，粘膜出血并非是本病的特点。

　　2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝，髋，肘，肩，腕关节等处，关节出血可以分为三期：

　　A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热，红肿，疼痛，继之肌肉痉挛，活动受限，关节多处于屈曲。

　　B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。

C.后期：关节纤维化/关节强硬，畸形，肌肉萎缩，骨质，关节挛缩导致功能，膝关节反复出血，常引起膝屈曲，外翻，腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。

　　3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

　　4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或血尿，多无疼痛感，亦无外伤史，但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

　　5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿，骨盆，小腿，足，手臂与手，也有时发生于眼。

　　6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤，小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血，黑便，血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃，十二指肠溃疡;咯血多与肺结核，支扩等原发病灶有关;鼻衄，舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。

8.由出血引起的症状及其并发症 血肿神经，可导致受压神经支配区域，感觉，剧痛，肌肉萎缩等;舌，口腔底部，扁桃体，咽后壁，前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受，可引起组织坏死。​

　　【诊断标准】

　　临床诊断的标准为：

　　A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律;

　　B.关节，肌肉，深部组织出血,有或无活动过久，用力，创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形;

　　C.实验室检查结果阳性。

　　 治疗方法

血友病预防：

一、避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

　　二、因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。

　　三、调情志：因刺激可诱发出血。

　　四、一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。

　　五、若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。

六、禁服使血小板聚集受的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。一、避免外伤和手术，如发生关节出血，应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。

　　二、替代治疗：

　　①血友病甲：输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量：轻度关节积血、深部血肿者：因子VIII活性应提高到15%～30%，需输注10～15U/kg(因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度);严重关节积血和深部血肿：因子VIII活性应提高到40%～50%，需输注15～25U/kg;需作大手术者：因子VIII活性应提高到60%～70%以上，需输注30～50U/kg。计算公式：需输注因子VIII剂量(U)=预期达到浓度(U/ml)prime;40ml/kgprime;病人体重(kg)。

　　如：要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50%，需输注因子VIII剂量=0.5U/mlprime;40ml/kgprime;60kg=1200(U)。因子VIII在循环中的半衰期约10～12h，应输注2～3次/d。

　　②血友病乙：治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量：开始剂量40～60U/kg，维持量20U/kg，1次/d(因子IX半衰期较长：20～24/h)。 三、手术治疗：关节严重畸形，影响正常活动者，在严格替代治疗情况下，可行矫形手术。 四、局部出血：止血为主。

　　 饮食保健

　　饮食需要注意，不能随意的乱吃一些东西。

　　 预防护理

　　一，避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

　　二，因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理，若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。

　　三，调情志：因刺激可诱发出血。

　　四，一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症，后遗症都较轻。

　　五，若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小，部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。

　　六，禁服使血小板聚集受的药物，如阿司匹林，保泰松，潘生丁和前列腺素E等。

　　 病理病因

血友病血友病[2]是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

　　 疾病诊断

　　应注意：

　　一，血友病A和血友病B之间的鉴别;

　　二，与血管性血友病的鉴别;

　　三，与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。

　　 检查方法

血友病一， 血象：一般无贫血，白细胞，血小板计数正常。

二，凝血检查：出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。

　　三，凝血因子活性测定：因子VIII促凝活性(VIII：C)测定明显减少(血友病甲，分型：重型<1%，中型2%～5%，轻型6%～25%，亚临床型26%～49%);因子IX促凝活性(IX：C)测定减少(血友病乙)。

　　 并发症

深部组织内血肿可附近血管引起组织坏死，神经可出现肢体或局部疼痛，及肌肉萎缩，血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血，水肿，口腔底部，咽后壁，喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息，患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚，纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬，畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。[3]

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什么是血友病？

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近期，家住新会司前镇的血小板减少患者关女士来到江门市五邑中医院血液病科复诊，当她和她的先生看到血常规检查报告上的血小板计数仍稳定在100×109/L以上后，掩饰不住内心的欣喜，连声说道：“感谢医生治好... 2015-08-29 21:28 血友病的症状有哪些？ 出血是血友病的主要临床表现，患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。1、皮肤、粘膜出血：由于皮下组织，齿龈，舌，口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位... 2015-08-29 10:26 血友病出血是可以预防的 血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。其中包括血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏)，血友病乙(因子... 2015-03-20 19:37 更多相关文章 >> 经典遗传学 孟德尔遗传定律 分离定律 组合定律 颗粒遗传 混合遗传 核外遗传 遗传命名法 表型 拟表型 基因型 拟基因型 自主表型 非自主表型 野生型 生物型 性状 孟德尔性状 单基因性状 单位性状 相对性状 隐性性状 显性性状 突变性状 镰形细胞性状 显性 隐性 共显性 不完全显性 延迟显性 不规则显性 镶嵌显性 基因座 孟德尔基因座 显性基因 隐性基因 等位基因 非等位基因 复等位基因 对立等位基因 显性等位基因 半显性等位基因 共显性等位基因 等位基因 基因 半基因 亚基因 平衡基因 修饰基因 基因相互作用 等位基因间相互作用 非等位基因间相互作用 等位[基因]互补 背景基因型 自效基因 着丝粒基因 不联会基因 半合子基因 等位基因取代 等位[基因]异质性 等位系列 庞纳特方格法 组合 孟德尔比率 配子[分离]比 非孟德尔比率 分离 不分离 共分离 分离变相 分离指数 分离比率 基因剂量 剂量效应 等位性 多效性 上位效应 上位基因 下位基因 显性上位 隐性上位 基因 互补效应 叠加效应 反应规范 表现度 外显率 不完全外显率 显性 隐性 条件 性连锁 平衡 合子 纯合子 无效纯合子 全合子 半合子 同合子 杂合子 双亲合子 复合杂合子 纯育 纯系 自交系 单雌系 杂交 正交 正反交 二元杂种杂交 三元杂种杂交 杂交性 杂交亲和性 顶交 测交 回交 相互回交 有性杂交 无性杂交 杂种 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